Addisons sjukdom

Här finns allmän information om Addisons sjukdom.

I binjurarnas yttre del (barken) produceras tre typer av steroidhormoner:
1. Kortisol som är ett stresshormon som påverkar glukosomsättningen, aptit, vikt och välbefinnande.
2. Aldosteron som påverkar salt- och vätskebalans och därigenom blodtryck.
3. Androgenerna DHEA (dehydroepiandrosteron) och androstendion, som är svaga manliga könshormoner, som i fettväv i varierande omfattning omvandlas till testosteron.

Vid Addisons sjukdom (primär binjurebarkssvikt) förstörs binjurebarken, vilket ger brist på samtliga tre hormongrupper. Hormonerna aldosteron och kortisol är båda livsviktiga. Androgenbrist uppkommer bara hos kvinnor med Addisons sjukdom, eftersom män får merparten av androgenerna från testiklarna. Hos kvinnor styr androgener inte bara sexlust (libido), utan reglerar också behåring och svettsekretion i axillerna.

Historiskt sett var tidigare den vanli­gaste orsaken till binjurebarkssvikt i Europa tuberkulos och det är ännu den vanligaste orsaken till binjurebarkssvikt i flera utvecklingsländer. I industrialiserade länder har sedan senare hälf­ten av 1900-talet har istället autoimmunitet tagit över som den absolut vanligaste orsaken till binjurebarkssvikt.

Addisons sjukdom är en ovanlig sjukdom och förekommer hos cirka 15 personer per 100.000 invånare, dvs vilket hittills har begränsat möjligheten att göra stora forskningsstudier på sjukdomen.Sedan slutet av 1940-talet finns ersättningsbehandling för hormonbristen. Trots denna behandling visar nyligen publicerade studier som bygger på svenska register att patienter med Addisons sjukdom faktiskt har drygt dubbelt så hög mortalitet som friska i samma ålder. Orsakerna till detta är inte fastslagna, men det kan delvis vara kopplat till att den hormonella ersättningsbehandlingen ännu inte är helt optimal.

I vissa fall har sjukdomen ett akut förlopp, men det är inte ovanligt att pati­enter har symtom i flera år innan diagnosen ställs. Orsakerna till den autoimmuna attacken mot den egna binjurebarken är till stor del okänd, men såväl genetiska som miljöfaktorer antas ha betydelse för sjukdomsuppkomsten, vilket ger behovet av mer forskning på området. Auto­anti­kroppar mot enzymet 21‑hydroxylas används i diagnostik av sjukdomen, men den autoreaktivitet som ger upphov till sjukdomen tros primärt vara orsakad av T celler.

I Sverige pågår en nationell satsning, Svenska Addisonregistret, som samlar ett stort nationellt material av patienter med Addisons sjukdom som skall ligga till grund för forskningsstudier syftande att kartlägga sjukdomens egenskaper. I detta arbete deltar alla svenska sjukvårds­regioner och barn- och vuxenendokrinologer vid samtliga universitets­kliniker i landet med insamling av kliniska data och biobanksblodprover för genetiska- och immunologiska analyser.